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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Mandibulofacial Dysostosis
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Descriptor Español:
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disostosis mandibulofacial
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Descriptor Portugués:
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Disostose Mandibulofacial
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Sinónimos Español:
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| Disostosis Mandibulofacial (DMF1)
Disostosis Mandibulofaciales
Disostosis Mandibulofaciales (DMF1)
Síndromes de Franceschetti Zwahlen Klein
disostosis mandibulofacial (MFD1)
disostosis mandibulofaciales (MFD1)
síndrome de Franceschetti
síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein
síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins Franceschetti
síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndromes de Treacher Collins-Franceschetti
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Categoría:
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C05.116.099.370.231.576
C05.660.207.231.576
C11.270.147.750
C16.131.621.207.231.576
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Definición Español:
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Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, COLOBOMA del párpado inferior, MICROGNATIA e hipoplasia del ARCO CIGOMÁTICO y MICROTIA CONGÉNITA. Se transmite como rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías pero de menor intensidad. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed)
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Nota de Indización Español:
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una forma de disostosis craneofacial; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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8514
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Identificador Único:
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D008342
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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